Terminale S
Lycée Montaigne

SVT
 



Stabilité et variabilité
des génomes et évolution

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 Partie III
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Partie III 

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L'apport de l'étude des génomes : les innovations génétiques.

 

Introduction :

Au sein du vivant, les espèces se différencient les unes des autres par l'existence de gènes différents.
Au sein d'une espèce, les individus possèdent les mêmes gènes et se différencient les unes des autres par l'existence d'allèles différents.

Problématiques :

Comment au cours de l'évolution apparaissent de nouveaux allèles et de nouveaux gènes ?

On considère ici une espèce donnée.

I. Le génome de l'espèce présente un polymorphisme

Génome : littéralement = ensemble des gènes,
par extension = ensemble de l'ADN d'un organisme (ADN codant des gènes + ADN non codant).

Le génome de tous les individus d'une même espèce possèdent des caractères communs :
- même nombre de chromosomes
- même structure générale des chromosomes (visibles lors du caryotype),
- mêmes gènes, localisés aux mêmes endroits sur les chromosomes.

Chaque gène présente un ou plusieurs allèles (= différentes versions d'un gène, différant par leur séquence nucléotidique).

Ainsi on parle de polymorphisme de l'ADN d'une espèce, qui est du au polyallélisme (pour 1 gène, il y a plusieurs allèles).

Conclusion : La majorité des gènes sont polyalléliques.

· Pour étudier le polyallélisme, on estime les fréquences (relatives) des allèles dans une population
(= ensemble d'individu de la même espèce).
Voir exemple 1 feuille1.
Exemple 1 :
Pour une population de 100 individus, soit un gène qui possède 2 allèles : a et b. Pour chaque individu on détermine son génotype.

 

 Individu homozygote pour a

 Individu hétérozygote

 Individu homozygote pour b
 génotype

 aa

 ab

bb 
 Nombre d'individu

26 

 42

32 
 nombre d'allèles a

52 

 42

0 
 nombre d'allèles b

 0

 42

64 


Fréquence de l'allèle a : [(52 + 42) / 200] x 100 % = 47 %

Fréquence de l'allèle b : [(42 + 64) / 200] x 100 % = 53 %

Evidemment Fréquence de l'allèle a + Fréquence de l'allèle b = 100 %.

· Le polymorphisme des gènes :

Voir exemple 2 feuille 1.

Exemple 2:

 Gène étudié

 gène de la globine b

 Gène responsable du système A, B et O
 Population étudiée

 Population mondiale
 Allèles (nombre et fréquence relative)

  1 allèle qualifié de "normal", dont la fréquence est supérieure à 90 %475 autres allèles dont la fréquence individuelle est inférieure à 1%.

 3 allèles :A : 27,8 %B : 8,8 %O : 63,4 %
 Le gène est-il polymorphe ?

 Gène non polymorphe

 Gène polymorphe, car au min 2 allèles dont la fréquence est supérieure à 1 %


Un gène est dit polymorphe si au moins 2 de ses allèles sont présents dans l'espèce à une fréquence supérieure ou égale à 1 %.

Ne pas confondre avec le polymorphisme de l'ADN.

Conclusion : Un tiers des gènes environ sont polymorphes

II. Les mutations au niveau des gènes créent des nouveaux allèles

A. Les mutations sont de nature variée

· Mutations d'un gène (en générale d'une séquence d'ADN )= modification de la séquence des
nucléotides. Les mutations ont lieu de manière spontanée à une fréquence faible. Certains agents de l'environnement, dits agents mutagènes (UV, radioactivité, substances chimiques comme le benzène … ) augmentent la fréquence des mutations.

· Dans tous les cas, les mutations affectant l'ADN d'une cellule se transmettent à la descendance de la cellule.
Si la mutation touche l'ADN d'une cellule somatique = non sexuelle, la mutation ne sera transmise qu'à la descendance de cette cellule.
Si la mutation touche l'ADN d'une cellule germinale = sexuelle , la mutation pourra être transmise à la descendance de l'individu.

· Mutations ponctuelles : affectent un faible nombre de nucléotides (1 à 5 environ).

substitution d'un ou de plusieurs nucléotides (ou paires de nucléotides)
remplacement d'un ou plusieurs nucléotides par d'autres nucléotides.
Taille de la séquence mutée = taille de la séquence non mutée.

addition d'un ou de plusieurs nucléotides
insertion d'un ou plusieurs nucléotides dans une séquence.
Taille de la séquence mutée > taille de la séquence non mutée.

délétion d'un ou de plusieurs nucléotides
suppression d'un ou plusieurs nucléotides dans une séquence.
Taille de la séquence mutée < taille de la séquence non mutée.

B. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations ont des conséquences phénotypiques variables.

Quelle est la conséquence d'une mutation de la séquence d'un gène sur la séquence en acides aminés du peptides codé ce gène ?

1) Conséquences des substitutions :


- aucune modification : mutation silencieuse liée à la redondance du code génétique
ex 1:
AGG CGG
Arg Arg
Pas de modification au niveau phénotypique.
- remplacement d'un acide aminé par un autre :
ex1 :
AGG TGG
Arg Trp
= mutation faux-sens,
La conséquence sur le phénotype dépendra de l'importance de l'acide aminé modifié dans le fonctionnement du peptide (site actif des enzymes).
Ex 2 : GAG TAG
Gln codon Stop
Peptide raccourci qui sera encore fonctionnel ou non.

2) Conséquences des délétions et insertions

insertion ou délétion d'une séquence :
- multiple de 3 : pas de décalage du cadre de lecture,
la séquence peptidique comprendra un acide aminé en moins (si délétion) ou en plus (si addition)
La conséquence sur le phénotype dépendra de l'importance de l'acide aminé supprimé ou de l'influence de l'acide aminé rajouté.

- non multiple de 3 :
décalage du cadre de lecture
apparition d'une séquence en acide aminé très différente, possibilité de l'apparition d'un codon Stop,
En général des conséquences lourdes au niveau phénotypique.

L'effet de la mutation pour l'individu dépend également l'importance du gène modifié :
1 exemple remarquable : les mutations touchant les gènes de développement, appelés gènes homéotypiques, qui gouvernent la mise en place des organes lors de l'embryogénése. Il commande l'expression de nombreux gènes.
Une mutation ponctuelle peut avoir une conséquence phénotypique très importante,
Mutant antenappedia de drosophile.

Conclusion:
La majorité des mutations sont silencieuses : sans conséquences
- mutation au niveau d'un gène, pas de modification de la séquence du peptide codée par le gène
- mutation touche l'ADN non codant.
Les mutations non silencieuses pourront être néfaste ou bénéfique pour l'individu.

III. La duplication de gènes crée de nouveaux gènes

Il peut y avoir des modifications non ponctuelles affectant des séquences d'ADN de grande taille :
- délétion de séquence,
- duplication de séquence,
- inversion de séquence,
- transposition de séquence, (= déplacement d'une séquence d'un locus chromosomique à un autre locus chromosomique).

exemple : les gènes de la familles de la globine forme une famille multigénique.
Une famille multigénique est composée de plusieurs gènes dont les séquences sont assez similaires.

Au sein du génome d'une espèce, les similitudes entre gènes sont interprétées comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral.

Les étapes pour créer un nouveau gène à partir d'un gène ancestral de la même famille multigénique sont les suivantes :
- duplication du gène ancestral,
- transposition du gène dupliqué (situé à un autre locus chromosomique, c'est à dire à un autre endroit sur le même chromosome, ou sur un chromosome différent),
- évolution indépendante par mutations du gène ancestral et du gène dupliqué (puisque les mutations se font au hasard).

La divergence des gènes d'une même famille s'explique par l'accumulation de mutations.

Des gènes apparentés sont des gènes appartenant à la même famille multigénique.
Le gène ancestral est le gène qui a donné naissance aux autres gènes de la famille multigénique par duplication et transposition.

Dans certains cas, ces mécanismes génétiques peuvent conduire à l'acquisition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions.

 

 

 


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Méiose et Fécondation participent à la stabilité de l'espèce

 

Introduction :


Une espèce comprend des individus qui possèdent les mêmes caractères de l'espèce, qui sont interféconds et qui engendrent des individus eux-mêmes fertiles. Les descendants appartiennent à la même espèce que leurs parents.

Problématique : Quels mécanismes assurent la stabilité de l'espèce d'une génération à la suivante ?

Chaque espèce est caractérisée par le partage :
- de mêmes gènes (mais pas forcément des mêmes allèles),
- le même caryotype.

Définition du caryotype = classement des chromosomes par paires homologues de taille décroissante,
Le caryotype est réalisé :
- pour les cellules somatiques : sur des cellules bloquées en métaphase de mitose
- pour les gamètes : sur des cellules bloquées en métaphase de deuxième division de méiose.

Le caryotype est spécifique de l'espèce.
Le caryotype est caractérisé par :
- le nombre de chromosomes,
- la taille des chromosomes.
- la structure des chromosomes (position du centromère, taille des bras, répartition des bandes sombres et claires sur les chromosomes).
Tous les individus d'une même espèce ont le même caryotype.

Problématique plus précise du chapitre:
Quels mécanismes assurent du caryotype de l'espèce d'une génération à la suivante ?

I. Les cycles biologiques des espèces se comportent une phase haploïde et phase diploïde

Activité 1 : le cycle biologique d'un Mammifère, l'Homme

Bilan de l'activité 1 :

 

Le cycle biologique d'un Mammifère, l'Homme

 

Définition du cycle biologique d'une espèce :
= ensemble des étapes qui permettent de passer d'un individu de la génération n à un individu de la génération n +1.

Lors de la phase haploïde, les cellules de l'organisme sont haploïdes, c'est à dire qu'elles sont à n chromosomes. Chaque chromosome n'est présent qu'à un seul exemplaire dans la cellule.

Lors de la phase diploïde, les cellules de l'organisme sont diploïdes, c'est à dire qu'elles sont à 2n chromosomes. Chaque chromosome est présent à deux exemplaires dans la cellule. On parle de paire de chromosomes ou de chromosomes homologues. Les chromosomes homologues ont la même taille et la même structure, les mêmes gènes. Par contre les allèles des gènes peuvent être différents ou identiques.

Chez les organismes présentant une reproduction sexuée (méiose + fécondation), une phase haploïde et une phase diploïde alternent.

La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde tandis que la fécondation assure le passage de la phase haploïde à la phase diploïde.

Commentaires sur le cycle biologique d'un Mammifère, l'Homme
- Espèce dont les sexes sont séparés.
- Il s'agit d'une reproduction sexuée comprenant 2 évènements : la méiose et la fécondation.
- Le cycle biologique comprend une phase haploïde et une phase diploïde.
- La phase diploïde est dominante et la phase haploïde est très réduite.
- La fécondation suit immédiatement la méiose.
- La méiose produit des gamètes males ou femelles haploïdes.
- La fécondation assure l'union d'un gamète femelle avec un gamète male pour donner un zygote ou cellule-œuf diploïde.

Activité 2 : le cycle biologique d'un Champignon Ascomycète, Sordaria macrospora

le cycle biologique d'un Champignon Ascomycète, Sordaria macrospora

Bilan Activité 2 :


- L'espèce ne comprend pas 2 sexes séparés.
- Il s'agit d'une reproduction sexuée comprenant 2 évènements : la méiose et la fécondation (car il y a union de 2 cellules issues de 2 mycéliums différents).
- Le cycle biologique comprend une phase haploïde et une phase diploïde.
- La phase haploïde est dominante et la phase diploïde est très réduite
- La méiose suit immédiatement la fécondation.
- La méiose produit des spores haploïdes.
- La fécondation a lieu entre 2 cellules banales du mycélium que l'on appelle quand même gamètes.

NB : il peut y avoir rencontre d'un filament issu d'une spore avec le même filament issu de la même spore (fécondation puis méiose) dans le but de former des spores.

Bilan des activités 1 et 2 :
Chez toutes les espèces présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent. L'importance relative de chaque phase varie selon les espèces.

 

 

II. La méiose


Définition de la méiose :


La méiose se compose de deux divisions cellulaires successives. Elle suit une phase de réplication de l'ADN. Elle aboutit à partir d'une cellule-mère diploïde à la formation de 4 cellules-filles haploïdes
La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde.

Bilan de la méiose

 

 

Avant la méiose : réplication de l'ADN a lieu au cours de la phase S de l'interphase précédant la méiose.

 
Une paire de chromosomes homologues
Chaque chromosome est à une chromatide.
La chromatine est décondensée.

Réplication de l'ADN pendant la phase S de l'interphase

 
Une paire de chromosomes homologues
Chaque chromosome est à deux chromatides.

 

Le déroulement de la méiose :

 

Méiose I : première division de méiose : séparation des chromosomes homologues

 

 

 

Prophase I

La chromatine se condense et les chromosomes à 2 chromatides deviennent visibles. L'enveloppe nucléaire disparaît. Les paires de chromosomes homologues s'apparient formant ainsi des bivalents.
Il y a n bivalents.

    


Métaphase I

Les n bivalents se placent dans le plan équatorial de la cellule Les 2 chromosomes homologues de chaque paire sont situés de part et d'autres du plan équatorial.

 


Anaphase I

Les 2 chromosomes homologues de chaque paire se séparent et chacun migre vers un pôle de la cellule.

 

 


Télophase I

Les 2 cellules filles s'individualisent.Chaque cellule fille contenant n chromosomes à 2 chromatides : elle est haploïde. L'enveloppe nucléaire réapparaît.

 

 





Méiose II : seconde division de méiose : séparation des chromatides

La méiose II s'apparente à une mitose, mais elle n'est pas précédée d'une phase de réplication de l'ADN.

Prophase II

L'enveloppe nucléaire disparaît. Les n chromosomes sont à 2 chromatides.

 

 

 

 

Métaphase II

Les chromosomes se placent dans le plan équatorial de la cellule Les 2 chromatides d'un même chromosome sont situées de part et d'autre du plan équatorial.

 

 
|

|

Plan équatorial de la cellule

Anaphase II

les chromatides de chaque chromosome se séparent au niveau du centromère et chaque chromatide migre vers un pôle de la cellule.

 

 

  

  

Télophase II

Les 4 cellules filles s'individualisent.Chaque cellule fille contenant n chromosomes à 1 chromatide : elle est haploïde. L'enveloppe nucléaire réapparaît.

 

 


Résumé de la méiose :

  méiose I

   

 

   

 

   méiose II

    méiose II

 

 

 

 

 

 

 

 


Evolution de la quantité d'ADN par cellule avant et pendant la méiose et évolution d'une paire de chromosomes :

 

 

III. La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d'une même espèce

La fécondation est l'union de 2 cellules haploïdes pour former une cellule-œuf ou zygote diploïde. La fécondation se caractérise par la fusion de noyaux haploïdes des 2 cellules, appelée caryogamie.

Les mécanismes chromosomiques de la fécondation sont identiques chez toutes les espèces :
Les modalités de la fécondation peuvent alors varier selon les espèces :
- Homme : union de gamètes males, petit et mobile, et gamètes femelles, gros, immobile et chargée de réserves
- Sordaria : cellules qui participent à la fécondation =, cellules banales = gamètes
Par convention, on appelle le filament mâle, celui qui donne son noyau et le filament femelle, celui qui reçoit le noyau du second filament.

La fécondation n'est possible qu'entre cellules de la même espèce (en général), ayant le même caryotype.
La reproduction sexuée empêche donc la reproduction entre des espèces différentes : elle est responsable de la stabilité de l'espèce.

 

IV. Les anomalies de la méiose

Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes.

Activité 3 : les anomalies de la méiose

Bilan de l'activité 3 :

Espèce humaine
Anomalie la plus fréquente : trisomie 21 à l'origine du syndrome de Down ou mongolisme.
1 enfant sur 700.
Anomalie viable et grave,
= présence d'un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2) dans la cellule-œuf. Toutes les cellules de l'individu auront donc 1 chromosome 21 supplémentaire, c'est à dire au total 47 chromosomes au lieu de 46.

Origine de cette anomalie :
Mauvaise répartition des chromosomes lors de la 1ère ou seconde division de méiose, soit chez la mère soit chez le père.
Dans la majorité des cas : lors de la formation du gamète femelle, en 1ère division de méiose : pas de séparation des 2 chromosomes 21.

Il existe d'autres anomalies chromosomiques :
- trisomie 18
- présence d'un chromosome X au lieu de 2 chez des femmes, souvent stériles.
- Homme : 2 chromosomes X au lieu d'un seul : XXY (au lieu de Y)
De nombreuses anomalies du caryotype ne sont pas viables (embryons non viables, éliminés en début de grossesse).

Conclusion :
La méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype donc la stabilité de l'espèce d'une génération à la suivante.
Le nouvel individu a les mêmes caractères d'espèce que ses parents car il a les mêmes gènes.
Chaque nouvel individu est unique, différents de ses parents et de ses frères et sœurs (sauf cas des vrais jumeaux).
Quels sont les mécanismes génétiques à l'origine de l'unicité des individus issus de la reproduction sexuée ?

 

Les individus sont différents :

 

 


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Méiose et Fécondation sont à l'origine du brassage génétique

 

Introduction


Chaque individu d'une nouvelle génération hérite d'une combinaison unique d'allèles, dont la moitié est d'origine paternelle et l'autre moitié est d'origine maternelle.
Chaque individu est original d'un point de vue génétique.

Problématique : Comment la méiose et la fécondation contribuent-elles à la diversité génétique des individus ?

I. La variabilité allélique se manifeste au sein de l'espèce par une hétérozygotie à de nombreux locus

Dans une espèce donnée :

Pour 1 gène donné, il existe plusieurs allèles.
La majorité des gènes sont polyalléliques.
Un tiers des gènes sont polymorphes.
(revoir chapitre 3)

A. Cas des espèces haploïdes

= espèces dont les individus sont haploïdes (ont un cycle haplo-diplophasique à haplophase dominante),

Chaque gène est présent en seul exemplaire, il y a 1 seul allèle.
Donc le phénotype renseigne directement sur le génotype (étude facile).

Activité 1 : étude du croisement entre d'une souche noire de Sordaria et d'une souche blanche de Sordaria

Activité 2 : Génétique des Haploïdes
Etude d'un couple d'allèle ou monohybridisme

 

B. Cas des espèces diploïdes

= espèces dont les individus sont diploïdes (ont un cycle haplo-diplophasique à diplophase dominante).

Chaque gène est présent en 2 exemplaires.
Il y a 2 allèles (identiques ou différents), situés au même locus chromosomique, chacun sur 1 des 2 chromosomes homologues.

Le phénotype ne renseigne pas directement sur le génotype (étude plus difficile que chez les Haploïdes)

1) notion d'homozygotie ou d'hétérozygotie

 individu homozygote pour le gène considéré

 2 allèles identiques

 individu hétérozygote pour le gène considéré

 2 allèles différents

 

Bilan :

Pour un grand nombre de gènes, les individus sont hétérozygotes, c'est à dire qu'il a hérité de ces parents, un allèle paternel différent de l'allèle maternel par rapport au gène considéré.

 

2) notions de dominance, récessivité et de codominance

exemple : on considère le gène responsable des groupes sanguins, qui possède 3 allèles A, B et O.

 Relation de dominance/récessivité

1 seul allèle participe à la réalisation du phénotype

L'allèle A est dominant sur l'allèle O
=
l'allèle O est récessif par rapport à l'allèle A.

 Génotype :

 Phénotype :[A]
L'allèle B est dominant sur l'allèle O
=
l'allèle O est récessif par rapport à l'allèle B.

 Génotype :

 Phénotype :[B]

Relation de codominance

Les deux allèles participent à la réalisation du phénotype

Les allèles A et B sont codominants.

 Génotype :

 Phénotype :[AB]

Convention d'écriture :
Les génotypes s'écrivent entre parenthèses : (génotype)
Les phénotypes s'écrivent entre crochets : [phénotype]

 

Activité 2 : Génétique des Diploïdes
Etude d'un couple d'allèle ou monohybridisme

Activité 3 : Génétique des Diploïdes
Etude de deux couples d'allèles ou dihybridisme


3) application : back-cross ou croisement-test
voir fiche méthode " Comment faire les exercices de génétique "

 

II. Le brassage génétique du à la méiose

A. Le brassage intra-chromosomique a lieu en prophase I

En prophase de Méiose I, les chromosomes homologues s'apparient et forment ainsi des bivalents.
1 bivalent = 1 paire de chromosomes homologues appariés.
Il y a n bivalent.

Brassage intra-chromosomique = réassociation, au cours de la prophase de méiose I, de chromatides homologues
qui sont cassées puis recollées, conduisant ainsi à des chromosomes recombinés.

Le brassage intra-chromosomique se caractérise par l'existence de crossing-over.
Crossing-over = échange réciproque de portions de chromatides, entre 2 chromatides appartenant à 2 chromosomes homologues différents, lors de la prophase I.

 

 
 

 
 Prophase de méiose I

 
échange réciproque de portions de chromatide entre deux chromatides appartenant à deux chromosomes homologues

Crossing-over

 
 Fin de prophase de méiose I

 
 

   
 Fin de méiose I

   

 
 

   

 
 méiose II

 

 

     


gamètes de type parental


gamètes recombinés de
type non parental


gamètes de type parental
 

 

Mise en évidence du brassage intra-chromosomique (ou crossing-over)
- chez les Haploïdes, lors du monohybridisme (étude d'un couple d'allèles), espèce à asque dont les spores sont ordonnées.
- chez les Diploïdes, lors du dihybridsime (étude de deux couple d'allèles), cas où les gènes sont des gènes liés (situés sur le même chromosome).

B. Le brassage inter-chromosomique lors de l'anaphase I

En métaphase de Méiose I, la disposition des chromosomes de chaque chromosome d'une paire de part et d'autre du plan équatorial est aléatoire.

Brassage inter-chromosomique = répartition aléatoire des chromosomes de chaque paire en anaphase I.
Pour 2n chromosomes, il y a 2n combinaisons possibles.

mise en évidence du brassage inter-chromosomique
chez les Diploïdes, lors du dihybridsime (étude de deux couple d'allèles), cas où les gènes sont des gènes indépendants
(situés sur 2 chromosome différents).

 
 

 
 brassage chromosomique en anaphase de méiose I

 

 ou

 

 1ère possibilité
50% des cas
 

 2ème possibilité
50% des cas

Bilan du II

Chez l'Homme, 2n=46
En ne tenant compte que du brassage inter-chromosomique, il y a 223 gamètes différents. (223 = 8,4.106).

Le brassage intra-chromosomique et le brassage inter-chromosomique permettent une augmentation très importante de la diversité des produits de la méiose.


III. Le brassage génétique du à la fécondation

La fécondation permet la réunion au hasard de 2 gamètes.

Bilan du chapitre 6

 

 


à l'origine de la variablité génétique des individus d'une même espèce


 

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Innovations génétiques et évolution des espèces

Introduction

Revoir le chapitre précédent.

Innovations génétiques :


- création de nouveaux allèles par mutations ponctuelles,
- création de nouveaux gènes par duplication d'un gène ancestral / transposition de la copie du gène ancestral / mutations ponctuelles.

On s'intéresse aux populations.
Une population est un ensemble d'individus de la même espèce, habitant un même espace.
La taille d'une population est toujours finie (= non infinie).

Parmi les innovations génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales d'un individu peuvent avoir un impact évolutif, c'est à dire qu'elles sont susceptibles d'être transmises à la descendance de cet individu et donc de se répandre dans la population.

 

Problématique : Dans quels cas une innovation génétique (touchant les cellules germinales d'un individu) peut-elle se répandre dans la population ?

Pour répondre à cette question, nous présentons l'étude de 3 exemples de relations entre les mécanismes évolutifs et la génétique.

I. Les mutations favorables conférant un avantage sélectif ont tendance à se répandre dans la population

Activité 1 : étude du mélanisme de la phalène du bouleau.

Parmi les mutations, certaines peuvent être défavorables ou favorables pour les individus porteurs de ces innovations génétiques.
Une mutation est favorable ou défavorable pour les individus porteurs de cette innovation selon l'environnement dans lequel sont ces individus. Si l'environnement change, une mutation auparavant favorable peut se révéler défavorable et inversement.
Les individus porteurs d'une mutation qui leurs est favorable ont une plus grande probabilité d'atteindre la maturité sexuelle et de se reproduire.

Il s'agit de la sélection naturelle : les mutations conférant aux individus un avantage sélectif ont tendance à se répandre (c'est à dire à être plus nombreuses) dans la population. Inversement, les mutations défavorables aux individus ont tendance à être éliminées dans la population.

II. Les mutations neutres, qui ne confèrent aucun avantage sélectif, peuvent se répandre dans la population

Activité 2 : les molécules de globines.

Certaines mutations ne sont ni favorables ni défavorables pour l'individu. Elles sont dites neutres.
Du fait que la taille d'une population est toujours finie, une mutation neutre peut se répandre dans une population sans qu'elle ne confère davantage sélectif. Ceci constitue la dérive génétique.

 

III. Des mutations ponctuelles peuvent avoir des conséquences importantes

Activité 3 : gènes contrôlant la durée de développement embryonnaire du système nerveux central du Chimpanzé et de l'Homme.

Des mutations affectant des gènes de développement (en particulier les gènes homéotiques, gènes qui contrôlent le développement) peuvent modifier de manière importante la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques.
Ainsi des mutations affectant un faible nombre de gène peuvent avoir des conséquences importantes.

 

Conclusion du chapitre


Ainsi les innovations génétiques peuvent être favorables, neutres ou défavorables pour l'espèce.
La majorité des mutations sont neutres.
Les innovations génétiques participent à l'évolution des espèces.

 

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